В Свердловской области новорожденных детей будут проверять на СМА и первичные иммунодефициты (ПИД), чтобы вовремя диагностировать заболевание и не потерять драгоценное время. Соглашение об этом заключили минздрав региона и московский Медико-генетический научный центр имени Бочкова, пишет Е1.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая болезнь, поражающая двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к атрофии и параличу мышц. В мире существуют три препарата от СМА: «Спинраза», «Рисдиплам», которые нужно принимать пожизненно, и «Золгенсма», которую нужно успеть принять до того, как ребенку исполнится два года.

— Чтобы выявить эти заболевания до появления клинических симптомов, у всех новорожденных берут кровь из пяточки на четвертый или седьмой день после рождения. Затем образцы крови направляются в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Образцы крови детей, родившихся с начала 2022 года, уже направлены для проведения исследования, — сообщили в пресс-службе министерства.

В регионе исследования будут проводить в клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка». Всего в стране 11 таких центров. Там также будут следить за оказанием медпомощи детям из группы риска и обеспечивать их лекарствами.

В декабре прошлого года Минздрав РФ зарегистрировал лекарство «Золенсма». Один укол этого препарата стоит больше 2 миллионов долларов, и раньше родителям детей с СМА приходилось самим искать деньги на их лечение. Теперь, если лекарство внесут в список жизненно необходимых, его будут выдавать бесплатно.