С 2023 года всех новорожденных в России начнут проверять на 36 заболеваний, сообщает РИА Новости со ссылкой на Сергея Куцева — главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава и директора Медико-генетического научного центра им. Бочкова.

Сейчас всех младенцев — их, по словам Куцева, 1,4 миллиона — обследуют на пять наследственных заболеваний. Расширение списка обязательных для диагностики болезней позволит выявлять патологии и начинать терапию до того, как у детей начнут проявляться первые клинические симптомы. Для реализации программы нужно подготовить документы, закупить оборудование и расходные материалы, а также обучить специалистов.

С 2023 года всех новорожденных будут тестировать в том числе на спинальную мышечную атрофию (СМА) — редкое наследственное заболевание, поражающее нервную систему. Половина детей со СМА не доживают до двухлетнего возраста.

Пока всех родившихся в России детей в рамках ОМС тестируют на пять заболеваний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В некоторых регионах перечень расширен. В Москве, например, в списке обязательных 11 заболеваний, в Свердловской области — 16, а в Приморском крае — 41, пишет «Новая газета».

Ранее Куцев рассказывал СМИ, что к концу 2021 года в шести субъектах планируют запустить пилотный проект по обследованию 200 тысяч новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты.